SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nasıl Tespit Edilir?

SMA (Spinal müsküler atrofi), genetik testlerle tespit edilebilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa, SMA’nın kas güçsüzlüğü ve solunum güçlüğü gibi belirtilerin nedeni olduğunu doğrulamak haftalar, aylar veya hatta daha uzun sürebilir. Tıbbi ekibiniz SMA hakkında endişe duyuyorsa, bir genetik test istenebilir.

SMA’nınkine benzer etkilere neden olabilecek başka durumlar da vardır ve sizin veya çocuğunuzun başka durumlar için de teşhis testleri içeren tıbbi bir değerlendirmeye ihtiyacı olabilir.

Kendi Kendini Kontrol Etme / Evde Test

SMA’nın evde aramanız gereken uyarı işaretleri, durumun klinik etkilere sahip olmaya başladığı yaşa göre farklılık gösterir. Sizin veya çocuğunuzun kaslarının zayıf olabileceğinden endişeleniyorsanız, bir sağlık kuruluşuna gitmeniz gerekip gerekmediğini kontrol etmek için yapabileceğiniz birkaç şey vardır.

Bebekler ve Küçük Çocuklarda SMA Nasıl Tespit Edilir

Daha önce başka çocuğu olmayan yeni ebeveynler, bir bebeğin hareketi açısından ne beklemeleri gerektiğini bilemeyebilir. Bir sorun olup olmadığından emin değilseniz kesinlikle sorun değil, endişeniz varsa yardım istemek daha iyidir. Çocuğunuzun çocuk doktoru, SMA’nın erken belirtilerini tanıyabilecektir.

SMA’sı olan bir çocuk aşağıdaki belirtileri gösterecektir:

• Yemek yemede sorun: Bebeğiniz yutma, emme veya başını biberon veya meme ucuna doğru hareket ettirme konusunda zorluk çekebilir.

• Kas hareketleri bozukluğu: Bebeğiniz kollarını ve bacaklarını kendiliğinden hareket ettiremez, vücudunu uzatamaz, nesnelere uzanamaz veya başını çeviremez.

• Düşük kas tonusu: Bebeğinizin kasları zayıf ve sarkık görünebilir ve siz onları kaldırmadığınızda kolları veya bacakları aşağı düşebilir. Örneğin banyo sırasında bebeğinizin kollarını kaldırırsanız, bıraktığınızda kolları hemen aşağı düşebilir. Ya da bebeğinizin altını değiştirmek için bacaklarını kaldırırsanız bırakınca bacakları hızlı bir şekilde düşebilir.

• Yardımsız oturamamak: Çok erken başlangıçlı SMA’sı olan bebekler (sıfır tipi veya bir tipi) oturmayı öğrenemezler. İkinci tip SMA’sı olan bebekler oturmayı öğrenebilir ve sonra bu yeteneğini kaybedebilir.

• Nefes almada güçlük: Bebeğinizin güçlükle nefes aldığını veya nefes almak için çok zorlandığını fark edebilirsiniz.

Gençler ve Yetişkinlerde SMA Nasıl Tespit Edilir

Daha sonra başlayan SMA türleri üç ve dört yaş, ilk okul çağı, ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlar. Merdiven çıkarken veya ağır veya büyük nesneleri kaldırırken sorunlar yaşayabilirsiniz. Bazen kas seğirmeleri meydana gelebilir. Bu geç başlangıçlı SMA türlerinde asıl sorun tükenmişlik olabilir.

Genel olarak, evde SMA belirtileri spesifik değildir, bir şeylerin yanlış olduğunu biliyorsunuzdur, ancak bunun ne olduğu konusunda emin değilsinizdir. Siz veya çocuğunuz kas güçsüzlüğü, seğirmeler, nefes alma sorunları veya bitkinlik yaşıyorsanız, mümkün olan en kısa sürede sağlık uzmanına görünün.

Evde SMA Takibi

SMA’sı olan bebekler, çocuklar ve yetişkinlerin evde oksijen seviyelerinin invaziv olmayan bir cihazla izlenmesi gerekebilir. Parmağa yerleştirilen bu cihaz, kandaki oksijen seviyelerini yaklaşık olarak belirleyebilir.

Uzman doktorlar, kan oksijen seviyesindeki ani bir düşüşü tespit etmek için her zaman düzenli olarak veya uyurken kullanmanızı önerebilir.

Laboratuvarlar ve Testlerle SMA Tespiti

SMA için en kesin test, bir kan örneğinde yapılan genetik testtir. Siz veya sağlık hizmeti sağlayıcılarınız SMA olasılığından endişe duyuyorsanız, muhtemelen bir genetik teste ihtiyaç duyulacaktır.

Ailenizde SMA geçmişi varsa, herhangi bir semptom başlamadan önce bile genetik test yapılabilir. Aslında, tüm yeni doğanların SMA taraması yaptırması tavsiye edilmektedir. SMA’nın hastalık yönetiminde kullanılan tedavilerin erken başlandığında daha etkili olduğuna inanıldığı için zamanında tanı avantajlı olarak kabul edilir. Ek olarak, hastalık erken evrede fark edildiğinde solunum sorunları ve enfeksiyon gibi komplikasyonlar erkenden önlenebilir.

Sağlık ekibiniz SMA’nın yanı sıra diğer tıbbi durumları ekarte ediyorsa, başka teşhis testlerine de ihtiyacınız olabilir.

Kan Testleri

Çocuklarda ve yetişkinlerde kas zayıflığının nedenini belirlemek veya SMA’da solunum fonksiyonunu izlemek için kan testleri kullanılır.

Kreatin kinaz: Kas zayıflığı veya solunum sorunları belirtileri gösteriyorsanız, kreatin kinaz düzeyi gibi kan testleriniz olabilir. Bu protein, bir kişinin kas hasarı olduğunda yükselebilir. Bu, bazı nöromüsküler koşullarda ortaya çıkabilir. SMA’da kreatin kinazın normal veya normale yakın olması beklenir.

Arteriyel kan gazı: Solunum bir sorun haline geldiyse, bir arterden toplanan kan kullanılarak oksijen seviyeleri doğru bir şekilde ölçülebilir. Bu test genellikle bir kişi oksijen aldığında veya solunum konusunda yardım aldığında veya solunum problemleri yaşama riski altındayken hastanede veya rehabilitasyon ortamında yapılır.

Genetik Testler

Bu test, basit, invaziv olmayan bir kan testi ile yapılır. Bir dizi kalıtsal miyopati (kas hastalıkları) ve metabolik koşullar, SMA’nınkine benzer semptomlara neden olabilir ve sağlık uzmanınız, sahip olabileceğiniz diğer olası durumlar için de genetik testler gönderebilir.

Genetik test, kromozom 5’te bulunan SMN1 genindeki bir mutasyonu (değişimi) tanımlayabilir. Bir kişi kromozom 5’in her iki kopyasında (biri babadan ve diğeri anneden) mutasyona sahipse, SMA’nın fiziksel etkilerini geliştirmesi beklenir.

Gen testi ayrıca kromozom 5 üzerinde de bulunan SMN2 geninin kopya sayısını da belirler. Bir kişinin birkaç kopyası varsa, SMA’nın etkilerinin yaşamın erken dönemlerinde başlaması ve şiddetli olması beklenir. Bir kişinin çok sayıda kopyası varsa (sekiz veya 10’a kadar), durumun daha sonra başlaması ve hafif etkileri olması beklenir.

Bir kişi, kromozom 5’in kopyalarından birinin genetik değişikliğe sahip bir SMN1 genine sahip olması durumunda SMA taşıyıcısı olarak kabul edilir. Çocuk diğer ebeveynden başka bir değiştirilmiş SMN1 geni alırsa, bir taşıyıcı geni çocuklarına aktarabilir.

SMA’ya neden olabilen birkaç başka gen de vardır. Kromozom 14 üzerindeki sitoplazmik dynein 1 ağır zincir 1 (DYNC1H1) geni veya X kromozomu üzerindeki ubikuitin aktive edici enzim 1 (UBA1) geni. Bu genlerden herhangi birinin kusurlu bir kopyasını miras alan bir kişi SMA geliştirecektir.

Görüntüleme, Elektromiyografi ve Biyopsi

Görüntüleme testleri özellikle SMA tanısında faydalıdır. Diğer bazı tanı testlerinde olduğu gibi, genellikle yalnızca diğer olası tanılarla ilgili bir endişe varsa bunlara ihtiyaç duyulur.

Durum ilerledikçe, kemik omurga değişiklikleri ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonları değerlendirmek için sıklıkla görüntüleme testlerine ihtiyaç duyulur.

SMA’nın değerlendirilmesinde ve yönetiminde kullanılabilecek görüntüleme testleri şunları içerir:

Beyin MRI: Bir beyin MRI anatomik değişiklikleri gösterebilir. Bu testin SMA’da normal olması beklenir, ancak zayıflığa neden olan diğer hastalıkların birçoğu (serebral adrenolökodistrofi gibi) beyin MRI’ndaki değişikliklerle ilişkilidir.

Omurga röntgeni: Skolyozu teşhis etmek için sıklıkla bir omurga röntgeni kullanılır. Daha fazla değerlendirme gerekirse, bunu bir omurga MRI’sı takip edebilir.

Omurga MRI: Bir omurga MRI’nın SMA teşhisine yardımcı olacak değişiklikleri göstermesi beklenmez, ancak skolyoz gibi SMA komplikasyonlarıyla ilişkili değişiklikleri gösterebilir.

Göğüs röntgeni: Göğüs röntgeni tipik olarak, SMA’nın solunum kas zayıflığı nedeniyle ortaya çıkabilecek pnömoniyi belirlemede yardımcı olur.

Elektromiyografi

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim hızı çalışmaları (NCV), kas zayıflığının değerlendirilmesinde sıklıkla kullanılan tanısal elektriksel çalışmalardır.

NCV, sinirin kaydedilen hızına dayalı olarak motor ve duyusal sinir işlevini değerlendirmek için cilde yerleştirilen elektrik şoklarını kullanan, invazif olmayan bir testtir. EMG, kas fonksiyonunu ölçmek için kas içine ince bir iğne yerleştirilmesini içerir.

EMG ve NCV, bir kişinin kas hastalığı, periferik sinir hastalığı veya motor nöron hastalığı olup olmadığına bağlı olarak farklı modeller gösterebilir. Bir EMG veya NCV, SMA’sı olan kişilerde bir motor nöron eksikliğinin kanıtını gösterebilir, ancak bu testler SMA’da her zaman anormal değildir.

EMG, denervasyon (bir kasa sinir stimülasyonu kaybı) ve fasikülasyonlar (küçük kas kasılmaları) kanıtı gösterebilirken, NCV motor sinir fonksiyonunun yavaşladığına dair kanıt gösterebilir. SMA’da duyusal sinir fonksiyonu ölçümlerinin normal olması beklenir.

Biyopsi

Sinir, kas veya omuriliğin biyopsileri SMA’da anormallikler gösterebilir, ancak bu testlere genellikle gerek yoktur. SMA için genetik test invaziv değildir ve güvenilirdir, biyopsi ise SMA’yı doğrulamaya veya ekarte etmeye her zaman yardımcı olmayan sonuçları olan invaziv bir prosedürdür.

Bir kas biyopsisinin atrofi (kas küçülmesi) belirtileri göstermesi beklenir. Bir sinir biyopsisi normal olabilir ya da sinir dejenerasyonu belirtileri gösterebilir. Ve omurganın ön boynuzunun biyopsisi, motor nöron hücrelerinin ciddi atrofisini gösterecektir.

SMA Benzeri Farklı Hastalık Türleri

Kas zayıflığına ve kas tonusunun azalmasına neden olabilecek bir dizi nöromüsküler ve metabolik durum vardır. SMA ayırıcı tanısında düşünülen diğer hastalıklar çocuklar için yetişkinlerden farklıdır çünkü bu hastalıkların bazıları tipik olarak çocuklukta, bazıları ise yetişkinlikte başlar.

Aşağıdakiler dahil olmak üzere SMA’nınkine benzer özelliklere sahip olabilen tıbbi durumlar şunlardır:

Miyopati (kas hastalığı): Miyopatinin pek çok türü vardır. Kas zayıflığının şiddeti farklı tiplere göre değişir. Semptomlarınızın olası bir nedeni miyopati olarak kabul edilirse, kan testleri, elektrik çalışmaları ve muhtemelen biyopsi ile tanı testleri gerekebilir.

Kas distrofisi: Kas distrofisi, miyopatinin bir alt kümesidir; Miyotonik müsküler distrofi dahil dokuz tip kas distrofisi vardır. Farklı yaşlarda (genellikle çocukluk döneminde) başlayabilirler ve zayıflığa ve kas tonusunda azalmaya neden olurlar. Çoğu zaman, SMA ile kas distrofisini ayırt etmek için tanısal testler (biyopsi ve genetik testler gibi) gereklidir.

Botulizm: Bu, şiddetli kas zayıflığı, azalmış kas tonusu ve nefes almada zorluk ile karakterize bir enfeksiyondur. Botulizm, Clostridium botulinum bakterisine maruz kalmaktan kaynaklanır. Kontamine yiyeceklerden veya kontamine açık yaralardan bulaşabilir. Botulizm her yaştan insanı etkileyebilir ve çocuklarda yetişkinlere göre daha şiddetli olma eğilimindedir (yetişkinlerin de ciddi etkileri olabilir). Fizik muayene botulizm ve SMA arasında ayrım yapabilir.

Adrenolökodistrofi: Nadir bir kalıtsal hastalık olan adrenolökodistrofi, çocukluk döneminde başlar, kas güçsüzlüğü ve görme değişikliklerinin yanı sıra birçok nörolojik soruna neden olur. Bu hastalık genellikle, SMA’nın tipik özelliği olan azalmış kas tonusu yerine artan kas tonusu ile karakterizedir. Adrenolökodistrofi genellikle beyin MRI’sında görülebilen tanınabilir değişikliklere neden olur.

Prader-Willi sendromu: Bu kalıtsal durum erken çocukluk döneminde başlar ve kas zayıflığına ve kas tonusunun azalmasına ve ayrıca bilişsel ve davranışsal etkilere neden olabilir. Genetik bir kusurdan kaynaklandığından, genetik bir test ile tespit edilebilir.

Angelman sendromu: Ciddi gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal bir durum olan Angelman sendromu, küçük çocuklarda kas zayıflığına neden olabilir. Bu durum, SMA’dan daha geniş bir nörolojik problem yelpazesine neden olur.

Myastenia gravis: Bu, sinir ve kas arasındaki alan olan nöromüsküler kavşağı etkileyen otoimmün bir durumdur (vücudun bağışıklık sistemi kişinin kendi vücuduna zarar verir). Genellikle göz kapağı düşüklüğüne neden olur, ancak SMA gibi proksimal kas güçsüzlüğüne ve solunum kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Myastenia gravis, yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler.

Nöropati: Bir takım nöropatiler (sinir hastalıkları) vardır ve bunlar yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler. Nöropatiler, kas güçsüzlüğüne ve kas tonusunun azalmasına neden olur ve duyu azalmasına da neden olabilir.

Guillain-Barre sendromu (GBS): Guillain-Barre sendromu, genellikle yetişkinleri etkileyen ilerleyici bir nöropatidir. Genellikle vücuda hızla yayılabilen ve solunum kaslarının zayıflığına neden olan bacak güçsüzlüğüne neden olur.

Multipl skleroz (MS): MS genellikle çocukları değil yetişkinleri etkiler. En belirgin olanı zayıflık olmak üzere çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. MS ayrıca sıklıkla duyu kaybı, görme kaybı ve bilişsel değişiklikler gibi SMA’nın özelliği olmayan etkilere sahiptir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS): Bu nadir durum, SMA gibi bir motor nöron hastalığıdır. Etkilenen yetişkinlerde kas güçsüzlüğüne neden olur. ALS görme, duyum veya bilişi (düşünmeyi) etkilemez.

Kennedy hastalığı: Sıklıkla spinobulbar müsküler atrofi (SBMA) olarak adlandırılan genetik bir hastalık olan Kennedy hastalığı, ALS ve kol ve bacak zayıflığı dahil erişkin başlangıçlı SMA’nınkine benzer semptomlara neden olabilen bir motor nöron hastalığıdır. Bu durum genetik bir test ile teşhis edilebilir.

SMA Hakkında Sıkça Sorulan Sorular